نقص سپتوم مادرزادی در نوزادان را به طور کامل بشناسیم!

نقص مادرزادی سپتوم یک نقص قلبی مادرزادی است که در این بیماری، واحد‌های جداگانه‌ای که باید قلب را به دو نیمکره جداگانه تقسیم کنند (سپتوم) نمی‌توانند به طور صحیح تکامل یابند و نوزادانی که از این مشکل رنج می‌برند، همراه با یک سوراخ در دیوار قلب متولد می شوند. این سوراخ به دلیل عدم تکامل کامل سپتوم به وجود می‌آید و باعث ترکیب خون دو نیمکره قلب (خون اکسیژنی و خون غنی از اکسیژن) می‌شود. این مشکل معمولاً نیاز به جراحی دارد تا سوراخ در دیوار قلب تعمیر شود و خون به درستی به دو نیمکره قلب توزیع شود.

انواع نقص سپتوم مادرزادی

نقص سپتوم مادرزادی یا سوراخ در دیواره‌های قلب در نوزادان به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: نقص سپتوم دهلیزی (Atrial Septal Defect یا ASD) و نقص سپتوم بطنی (Ventricular Septal Defect یا VSD). در ادامه به هر یک از این انواع نقص‌ها اطلاعات کاملی ارائه خواهم داد:

1. نقص سپتوم دهلیزی (ASD):
   • توضیح: در این نوع نقص سپتوم، یک سوراخ در دیواره میان دهلیز‌های بالایی (چپ و راست) قلب وجود دارد. این سوراخ باعث ترکیب خون با اکسیژن کمتر از دهلیز چپ با خون غنی از اکسیژن دهلیز راست می‌شود.
   • علائم و نشانه‌ها: در نوزادان و کودکان، علائم ممکن است خفیف و نامشخص باشند و ممکن است به صورت تصادفی در بررسی‌های پزشکی تشخیص داده شود.
     • درمان: اگر نقص به طور خودبخود بسته نشود یا خودبه‌خود تعدادی از موارد به اندازه کافی بسته نشود، معمولاً به یکی از روش‌های درمان زیر پرداخته می‌شود:
       • جراحی: جراحی قلبی انجام می‌شود تا سوراخ بسته شود.
       • تعویض کاتتر: این روش غیرجراحی است و با استفاده از کاتترها، سوراخ بسته می‌شود.
2. نقص سپتوم بطنی (VSD):
   • توضیح: در این نوع نقص سپتوم، یک سوراخ در دیواره میان دو بطن (چپ و راست) قلب وجود دارد. این سوراخ باعث ترکیب خون از بطن چپ (خون اکسیژنی) با بطن راست (خون غنی از اکسیژن) می‌شود.
   • علائم و نشانه‌ها: علائم ممکن است متغیر باشند و وابسته به اندازه و مکان سوراخ باشند. برخی از علائم ممکن شامل نفس‌نفسی، فشار به قفسه سینه، فشار خون بالا و سرفه باشد.
   • درمان: در بیشتر موارد، نقص سپتوم بطنی نیاز به جراحی دارد تا سوراخ بسته شود. در برخی موارد، نقص‌های کوچک ممکن است به طور خودبخود بسته شوند و نیاز به جراحی نداشته باشند.

علت نقص سپتوم مادرزادی

علت ابتلا به نقص سپتوم مادرزادی (معمولاً به عنوان سوراخ قلب نوزادان) از نوع مادرزادی است، به این معنی که این وضعیت از زمان تشکیل و تکامل قلب جنین در دوران بارداری شکل می‌گیرد. علت اصلی نقص سپتوم مادرزادی به تغییرات در توسعه سپتوم‌های قلبی در دوران جنینی برمی‌گردد. این تغییرات می‌توانند به عوامل مختلفی برگردند:

1. عوامل ژنتیک: در برخی موارد، ارثی بودن نقص‌های سپتوم مادرزادی ایجاد کننده‌ی مهمی است. اگر یکی از والدین یا اعضای خانواده دیگر نیز دچار نقص سپتوم مادرزادی باشند، احتمال ابتلا به این نقص در نوزاد بالاتر است.
2. عوامل محیطی: در دوران بارداری، برخی عوامل محیطی می‌توانند بر توسعه قلب جنین و سپتوم‌های قلبی اثرگذار باشند. این عوامل ممکن است شامل عوامل زیست‌محیطی مثل عفونت‌ها، داروها یا عوامل تغذیه باشند.
3. ترکیب عوامل ژنتیک و محیطی: در بسیاری از موارد، نقص‌های مادرزادی سپتوم قلبی نتیجه ترکیب عوامل ژنتیک و محیطی هستند. این معمولاً یک فرآیند پیچیده و تعدادی عامل ممکن است ترکیب شوند تا به ایجاد نقص سپتوم منجر شود.

در بسیاری از موارد، علت دقیق نقص سپتوم مادرزادی ناشناخته می‌ماند، و این بیماری به صورت تصادفی در نوزادان به دنیا می‌آید. تشخیص این نقص معمولاً در دوران بارداری انجام نمی‌شود و بعد از تولد نوزاد توسط پزشک تشخیص داده می‌شود.

علائم نقص سپتوم مادرزادی

علائم و نشانه‌های نقص سپتوم مادرزادی (معمولاً به عنوان سوراخ قلب نوزادان) ممکن است متنوع باشد و بستگی به نوع و اندازه نقص داشته باشد. در بسیاری از موارد، این علائم به صورت خفیف و نامشخص ظاهر می‌شوند و ممکن است نه تنها در نوزادان، بلکه در کودکان بزرگتر هم تشخیص داده شوند. در ادامه، علائم و نشانه‌های شایع نقص سپتوم مادرزادی را می‌آورم:

1. نفس‌نفسی (تنفس سریع): نوزاد ممکن است نفس‌نفسی داشته باشد و نفس‌هایش به سرعت برداشته شود. این ممکن است نشانه تلاش قلبی باشد.
2. فشار به قفسه سینه: در برخی موارد، نوزاد ممکن است دارای فشار یا درد در قفسه سینه باشد.
3. فشار خون بالا: در موارد جدی‌تر، فشار خون نوزاد افزایش یافته و این امر ممکن است نشانه تلاش قلبی باشد.
4. کبودی پوست و لبها (سیانوز): اگر نقص سپتوم مادرزادی به خوبی مدیریت نشود، نوزاد ممکن است دچار سیانوز شود، که معنی آن کبودی پوست و لبها است. این امر نشانه کمبود اکسیژن در بدن نوزاد است.
5. خستگی و ضعیفی: نوزاد ممکن است بیشتر از حد خسته باشد و نشانه‌های ضعف و کاهش انرژی را نشان دهد.
6. رشد ضعیف: نوزاد ممکن است دچار کمبود رشد و وزن ناکافی شود.

تشخیص نقص سپتوم مادرزادی

تشخیص نقص سپتوم مادرزادی (معمولاً به عنوان سوراخ قلب نوزادان) در نوزادان ممکن است به وسیله‌ی معاشرت بالینی، فرآیندهای تصویربرداری و تست‌های خونی صورت بگیرد. در ادامه، نحوه تشخیص این نقص در نوزادان توضیح داده می‌شود:

1. بررسی بالینی:
   • پزشک ممکن است با معاشرت نوزاد به دقیقترین جزئیات علائم بالینی مانند نفس‌نفسی، سیانوز (کبودی پوست و لبها)، فشار به قفسه سینه، و نشانه‌های ضعف توجه کند.
2. استفاده از تست‌های تصویری:
   • اکوکاردیوگرافی (Echocardiography): این تست از سونوگرافی با فرکانس بالا برای تصویربرداری قلب و عروق آن استفاده می‌کند. اکوکاردیوگرافی می‌تواند نقص‌های سپتوم را به دقت تشخیص دهد، اندازه و مکان سوراخ را مشخص کند، و اطلاعاتی در مورد عملکرد قلب ارائه دهد.
3. تست‌های خونی:
   • ساتوراسیون اکسیژن (Oxygen Saturation): اندازه‌گیری ساتوراسیون اکسیژن در خون می‌تواند به ارزیابی اولیه نقص سپتوم کمک کند. در نوزادان مبتلا به نقص سپتوم، ساتوراسیون اکسیژن ممکن است کمتر از حد معمول باشد.
4. قراردادن تشخیص تصویری:
   • اکوکاردیوگرافی به عنوان تست تصویری اصلی برای تشخیص نقص سپتوم مادرزادی مورد استفاده قرار می‌گیرد و اطلاعات دقیقی ارائه می‌دهد. این تست معمولاً به عنوان تاییدیه نهائی برای تشخیص و اندازه‌گیری نقص سپتوم استفاده می‌شود.

درمان نقص سپتوم مادرزادی

درمان نقص سپتوم مادرزادی (معمولاً به عنوان سوراخ قلب نوزادان) در نوزادان ممکن است به روش‌های مختلف انجام شود، بستگی به نوع و اندازه نقص و وضعیت نوزاد داشته باشد. در ادامه، روش‌های معمول درمان نقص سپتوم مادرزادی در نوزادان توضیح داده شده است:

1. جراحی:
   • جراحی برای بستن سوراخ در دیوار دهلیز‌ها یا بطن‌های قلب مورد نیاز است. این عمل جراحی به نام “تعمیر عملکردی” یا “بستن شانه قلب” انجام می‌شود.
   • در این روش، جراح وارد قلب می‌شود تا سوراخ را با استفاده از پارچه یا پلاگ مخصوص ببندد. این عملکرد جلوگیری از ترکیب خون دیواره‌های دهلیز‌ها و بطن‌ها را ایجاد می‌کند و قلب به عملکرد طبیعی خود بازمی‌گردد.
2. تعویض کاتتر (Catheter-Based Closure):
   • این روش به عنوان یک روش غیرجراحی برای درمان نقص سپتوم مادرزادی مورد استفاده قرار می‌گیرد. در این روش، کاتترهای نازک و انعطاف‌پذیر از طریق عروق نوزاد به قلب هدایت می‌شوند.
   • سپس، با استفاده از کاتتر، یک دستگاه بسته‌سازی به سوراخ قلب نوزاد ارسال می‌شود تا سوراخ بسته شود.
3. تعویض کاتتر با کنترل اکوکاردیوگرافی (Catheter-Based Closure with Echocardiography Guidance):
   • این یک نسخه پیشرفته‌تر از تعویض کاتتر است که با استفاده از اکوکاردیوگرافی در زمان اجرا، به پزشک امکان می‌دهد سوراخ را با دقت بیشتری ببندد.
   • اکوکاردیوگرافی از موج‌های فراصوتی برای تصویربرداری قلب استفاده می‌کند و به پزشک کمک می‌کند سوراخ را به دقت مشاهده کند و بسته کند.

عوارض عدم درمان نقص سپتوم

عدم درمان نقص سپتوم مادرزادی (معمولاً به عنوان سوراخ قلب نوزادان) می‌تواند به عوارض جدی در آینده منجر شود. این عوارض می‌توانند به شدت تاثیر گذار بر سلامت و کیفیت زندگی فرد شوند. در ادامه، برخی از عوارض عدم درمان نقص سپتوم مادرزادی را برجسته می‌کنم:

1. بالا رفتن فشار خون ریه (Pulmonary Hypertension): در نقص‌های سپتوم دهلیزی و بطنی، اختلاف فشار بین دو نیمکره قلب به وجود می‌آید، و در نتیجه، فشار خون ریه (عروق ریه) افزایش می‌یابد. این افزایش فشار خون می‌تواند به مشکلات ریه منجر شود.
2. آسیب به عضله قلب: نقص سپتوم مادرزادی باعث بار زیادی بر عضله قلب می‌شود. این بار اضافی ممکن است به مدت طولانی عضله قلب را آسیب دهد و باعث ضعف عملکردی قلب شود.
3. عوارض ریوی: نقص سپتوم مادرزادی می‌تواند به مشکلات ریوی منجر شود. ممکن است ترکیب خون اکسیژنی و غنی از اکسیژن در عروق بطنی به ریه نوزاد بازگردانده شود، که به مشکلات تنفسی منجر می‌شود.
4. اختلالات رشد و توسعه: نقص سپتوم مادرزادی می‌تواند به تأخیر در رشد و توسعه جسمی و ذهنی نوزاد منجر شود.
5. بیماری‌های قلبی مزمن: عدم درمان نقص سپتوم مادرزادی می‌تواند در طی سال‌ها به بیماری‌های قلبی مزمن مانند بطن‌های قلبی گرانولوماتوز، فیبروز قلبی و تغییرات دیگر منجر شود.
6. کاهش کیفیت زندگی: عوارض فیزیکی و تاثیرات نوعی بیماری روحی می‌توانند به نقص سپتوم مادرزادی منجر شوند و کیفیت زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهند.